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Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale

Definizione della malattia

La suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale definisce un gruppo di varianti genetiche di MSMD (si veda questo termine) da mutazioni autosomiche recessive dei geni IFNGR1 e IFNGR2, che provocano una risposta residua all'IFN-gamma.

ORPHA:319539

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • MSMD autosomica recessiva da deficit parziale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: D84.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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Informazioni supplementari

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