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Suscettibilit mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2

Definizione della malattia

La suscettibilit mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 2 (IFN-gammaR2) una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit completo di IFN-gammaR2, che provoca una risposta non rilevabile all'IFN-gamma, e, di conseguenza, infezioni gravi e spesso letali da parte del bacillo di Calmette-Gurin (BCG) e di altri micobatteri ambientali (EM).

ORPHA:319547

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • MSMD da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 2
    • MSMD da deficit completo di IFNgammaR2
    • Suscettibilit mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D84.8
  • OMIM: 614889
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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