x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualit e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Suscettibilit mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1

Definizione della malattia

La suscettibilit mendeliana autosomica dominante (AD) alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1 (IFN-gammaR1) una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit parziale che provoca un'alterazione della risposta immunitaria mediata dall'IFN-gamma e, di conseguenza, infezioni ricorrenti moderatamente gravi da bacillo di Calmette-Gurin (BCG) e da altri micobatteri ambientali (EM).

ORPHA:319581

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • MSMD autosomica dominante da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma
    • MSMD autosomica dominante da deficit parziale di IFNgammaR1
    • Suscettibilit mendeliana autosomica dominante a micobatteriosi da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Et di esordio: Adolescenti
  • ICD-10: D84.8
  • OMIM: 615978
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.