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Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale

Definizione della malattia

L'encefalopatia associata a cardiomiopatia ipertrofica e alla malattia tubulare renale è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della biosintesi del coenzima Q10. Il quadro clinico è ampio e comprende acidosi lattica neonatale, ritardo dello sviluppo globale, anomalie del tono muscolare, crisi epilettiche, riduzione dei movimenti spontanei, ipertrofia ventricolare, bradicardia, disfunzione tubulare renale con livelli elevati di acido lattico nelle urine, grave difetto biochimico dell'attività dei complessi della catena respiratoria II/III quando testati insieme e deficit di coenzima Q10 nei muscoli scheletrici. La risonanza magnetica evidenzia atrofia del cervello e del cervelletto, mentre l'ecografia evidenzia la presenza di cisti multiple nei plessi coroidei e segnali iperecogeni simmetrici alterati nei gangli basali.

ORPHA:319678

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 614654
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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