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Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 55 (SPG 55) Ŕ una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio infantile, associata ad atrofia ottica (con riduzione dell'acuitÓ visiva e scotoma centrale), oftalmoplegia, riduzione della forza e della destrezza delle estremitÓ superiori, atrofia muscolare alle estremitÓ inferiori e neuropatia sensitivo-motoria.

ORPHA:320375

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPG55
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 615035
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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