Orphanet: Zespół Johansona i Blizzarda
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualit e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome di Johanson-Blizzard

Definizione della malattia

La sindrome di Johanson-Blizzard (JBS) una malattia da difetti congeniti multipli, caratterizzata da insufficienza pancreatica esocrina, ipoplasia/aplasia delle ali del naso, ipodontia, sordit neurosensoriale, ritardo della crescita, malformazioni anali e urogenitali e disabilit intellettiva di grado variabile.

ORPHA:2315

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 243800
  • UMLS: C0175692
  • MeSH: C535880
  • GARD: 80
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.