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Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia

Definizione della malattia

La sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia Ŕ una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio infantile, associata ad atrofia ottica, nistagmo da fissazione, polineuropatia ad esordio nella tarda infanzia/prima adolescenza, con conseguente grave disabilitÓ motoria, contratture articolari progressive e scoliosi.

ORPHA:320406

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPOAN
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 609541
  • UMLS: C1836010
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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