Orphanet: Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1
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Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1

Definizione della malattia

L'atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1 è una malattia neurodegenerativa rara, a progressione lenta, di origine genetica, causata dal deficit di MGLUR1. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale (ad esordio nell'infanzia), deficit intellettivo lieve-grave, assenza o importante riduzione del linguaggio, moderata-grave atassia della postura e dell'andatura, segni piramidali (iperreflessia), lieve disdiadococinesia, dismetria, tremori e/o disartria. Possono associarsi segni oculo-motori come il nistagmo, lo strabismo, la ptosi e le saccadi ipometriche. La risonanza magnetica del cervello evidenzia atrofia cerebellare progressiva, generalizzata, moderata o grave, ipoplasia della porzione inferiore del verme e/o ipoplasia costituzionale del cervello.

ORPHA:324262

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit del recettore metabotropico del glutammato 1
    • Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 13
    • SCAR13
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 614831
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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