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Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme
Definizione della malattia
L'immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme è un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da suscettibilità all'infezione da papillomavirus umano, che esordisce nell'infanzia con lesioni cutanee disseminate piatte simili a condilomi. Può associarsi al linfoma di Burkitt. Mentre il numero totale dei linfociti T è normale, si osservano anomalie del segnale del TCR, linfopenia grave delle cellule T naïve periferiche, con cellule T della memoria che mostrano un fenotipo di esaurimento.
ORPHA:324294
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Immunodeficienza a cellule T da deficit di RHOH
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: D84.8
- OMIM: 618307
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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