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Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme

Definizione della malattia

L'immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme è un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da suscettibilità all'infezione da papillomavirus umano, che esordisce nell'infanzia con lesioni cutanee disseminate piatte simili a condilomi. Può associarsi al linfoma di Burkitt. Mentre il numero totale dei linfociti T è normale, si osservano anomalie del segnale del TCR, linfopenia grave delle cellule T naïve periferiche, con cellule T della memoria che mostrano un fenotipo di esaurimento.

ORPHA:324294

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Immunodeficienza a cellule T da deficit di RHOH
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: D84.8
  • OMIM: 618307
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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