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Sindrome di Kabuki

Definizione della malattia

La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies tipica, anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata e deficit della crescita postnatale.

ORPHA:2322

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome "Kabuki make-up"
    • Sindrome di Niikawa-Kuroki
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 147920  300867
  • UMLS: C0796004
  • MeSH: C537705
  • GARD: 6810
  • MedDRA: 10063935

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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