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Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia

Definizione della malattia

La sindrome che associa la disabilità intellettiva legata all'X, la cardiomegalia e l'insufficienza cardiaca congestizia è una malattia rara da disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva profonda, ritardo dello sviluppo globale, con assenza del linguaggio, crisi epilettiche, contratture delle grandi articolazioni, anomalie dell'impianto dei pollici, cardiomegalia ad esordio nella mezza età ed anomalie della valvola atrioventricolare, con conseguente insufficienza cardiaca congestizia. Inoltre possono essere presenti dismorfismi facciali variabili (in particolare le orecchie grandi con eccessiva plicatura dell'elice) e un ingrandimento dei testicoli.

ORPHA:324410

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 300886
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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