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Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular disease due to mitochondrial DNA mutation

Definizione della malattia

La cardiomiopatia ipertrofica associata a malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica e dilatativa, ritardo della crescita, miopatia con ipotonia generalizzata ed aumento dei livelli di creatin-chinasi, ritardo e/o regressione dello sviluppo, atrofia cerebrale alla RMN del cervello e segni clinici renali, che comprendono l'insufficienza cronica, l'acidosi tubulare renale e l'acidosi lattica. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche ed insufficienza respiratoria.

ORPHA:324525

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Nessun dato disponibile 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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