x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Iperinsulinismo da deficit di HNF1A

Definizione della malattia

L'iperinsulinismo da deficit di HNF1A è una forma di iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido (DHI); è caratterizzato da ipoglicemia iperinsulinemica (HH) transitoria o persistente che esordisce nell'infanzia, risponde al diazossido ed evolve nel diabete giovanile ad esordio nell'età adulta, sottotipo 1 (MODY-1; si veda questo termine).

ORPHA:324575

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di HNF1A
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E16.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.