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Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave

ORPHA:329178

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-Iu
    • CDG1U
    • CMD con deficit cognitivo ed epilessia grave
    • DPM2-CDG
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iu
    • Sindrome CDG, tipo Iu
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Iu
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 615042
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12416
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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