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Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens

Definizione della malattia

La cheratosi follicolare spinulosa decalvante è una genodermatosi rara, ad esordio nel periodo neonatale o durante l'infanzia, che interessa prevalentemente i maschi, ed è caratterizzata da ipercheratosi follicolare diffusa, associata ad alopecia cicatrizionale del cuoio capelluto, delle sopracciglia e delle ciglia. Ulteriori sintomi sono la fotofobia, la distrofia corneale, l'eritema facciale e/o il cheratoderma palmoplantare.

ORPHA:2340

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Recessiva legata all'X o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 308800  604093  612843
  • UMLS: C0343057
  • MeSH: C536159
  • GARD: 6829
  • MedDRA: -

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