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Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'et adulta

Definizione della malattia

La sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK ad esordio nell'et adulta una malattia da delezioni multiple del DNA mitocondriale, associata ad una marcata riduzione dell'attivit della deossiguanosina chinasi (DGUOK) nei muscoli scheletrici. Il quadro clinico molto variabile e comprende l'oftalmoplegia esterna progressiva, la miopatia mitocondriale, la rabdomiolisi ricorrente, la malattia dei motoneuroni inferiori, il lieve deficit cognitivo, la neuropatia sensoriale assonale, l'atrofia ottica, l'atassia, l'ipogonadismo e/o il parkinsonismo.

ORPHA:329314

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome da delezioni multiple di mtDNA da deficit di DGUOK
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Et adulta
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 617070
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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