x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualit e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'et adulta con miopatia mitocondriale

Definizione della malattia

L'oftalmoplegia esterna progressiva cronica ad esordio nell'et adulta con miopatia mitocondriale una malattia rara dei mitocondri caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva, intolleranza all'esercizio fisico, debolezza muscolare, segni caratteristici dell'atassia spino-cerebellare (difficolt alla deambulazione, disartria) e lieve neuropatia periferica motoria ad esordio nell'et adulta. In alcuni casi presente insufficienza respiratoria.

ORPHA:329336

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CPEO a esordio nell'et adulta con miopatia mitocondriale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Trasmissione mitocondriale 
  • Et di esordio: Et adulta
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 616479
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.