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Riassunto

La sindrome di Haim-Munk (HMS) è caratterizzata da ipercheratosi palmoplantare, periodontite grave ad esordio precoce, onicogriposi, piede piatto, aracnodattilia e acrosteolisi. La HMS è una malattia rara, dato che sono state descritti meno di 100 casi. La maggior parte di essi discendono da poche famiglie consanguinee che provengono da un isolato religioso di Cochin in India. E' stato descritto anche un paziente brasiliano non correlato. La HMS presenta estesi sintomi cutanei. Oltre alla marcata cheratosi palmoplantare, i pazienti mostrano chiazze squamose e eritematose, circoscritte a livello dei gomiti, delle ginocchia, degli avambracci, delle gambe e del dorso delle mani. La periodontite grave, progressiva, a esordio precoce, interessa sia i denti decidui che quelli permanenti, si estrinseca con infiammazione gengivale e distruzione delle ossa alveolari e costituisce un segno caratteristico della malattia. L'onicogriposi, l'aracnodattilia, l'acrosteolisi e il piede piatto sono comuni e consentono di distinguere la HMS dalle altre forme di ipercheratosi palmoplantare. E' presente una caratteristica deformità delle dita, che sono affusolate, con falangi distali appuntite e incurvate volarmente in atteggiamento ad artiglio. In alcuni casi isolati è stata osservata un'artrite destruente delle articolazioni del polso e della spalla. I pazienti con la HMS presentano un aumento della suscettibilità alle infezioni. La HMS è causata da mutazioni germinali nel gene della proteasi lisosomiale della catepsina C (CTSC) che è localizzato sul cromosoma 11q14.1-q14.3. Viene trasmessa come carattere autosomico recessivo. Le mutazioni nello stesso gene causano anche la sindrome di Papillon-Lefèvre (PLS), una malattia clinicamente correlata, e la periodontite prepuberale (si vedano questi termini). La diagnosi è clinica, ma può essere confermata dalla individuazione della mutazione patogenetica. La diagnosi differenziale si pone con la malattia allelica, la PLS, le patologie con ipercheratosi palmoplantare e con la periodontite prepuberale. Il trattamento dei sintomi cutanei beneficia di emollienti topici, farmaci cheratolitici (compreso l'acido salicilico e l'urea) e i retinoidi per via orale (acitretina, etretinato e isotretinoina). La periodontite nella HMS di solito non risponde alle tradizionali terapie parodontali. I pazienti possono trarre benefici dall'estrazione dei denti decidui associata ad antibiotici orali e alla pulizia dei denti da parte di uno specialista. E' stato osservato che la sinovectomia allevia l'infiammazione associata all'artrite deostruente, ma può esitare in una riduzione della mobilità articolare.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Agnès BLOCH-ZUPAN - Ultimo aggiornamento: Novembre 2008