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Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3

Definizione della malattia

La neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3 è un'immunodeficienza primitiva rara di origine genetica, caratterizzata da un aumento della suscettibilità alle infezioni batteriche ricorrenti e potenzialmente letali, associata a neutropenia grave nel sangue periferico e nel midollo osseo e ad una marcata ectasia delle vene superficiali, causate da mutazioni recessive nel gene G6PC3. Spesso i pazienti presentano cardiopatie (difetti del setto interatriale, pervietà del dotto arterioso, difetti valvolari), anomalie urogenitali (criptorchidismo), ritardo della crescita e dello sviluppo, dismorfismi facciali (fronte prominente, naso con punta rivolta verso l'alto, ipoplasia mascellare) e trombocitopenia intermittente.

ORPHA:331176

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Neutropenia congenita grave - ipertensione polmonare - angectasia venosa superficiale
    • Neutropenia congenita grave 4
    • SCN4
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: D70
  • OMIM: 612541
  • UMLS: C2675526
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

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