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Sindrome di Kousseff
ORPHA:2351
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Meningocele del sacro - cardiopatia troncoconale
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: -
- Età di esordio: Prenatale, Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: -
- UMLS: C2931444
- MeSH: -
- GARD: 4752
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La sindrome di Kousseff è caratterizzata dall'associazione tra cardiopatia troncoconale, mielomeningocele e dismorfismi cranio facciali, simili a quelli osservati nella monosomia 22q11 (si veda questo termine). Sono stati descritti solo cinque casi. Nella maggior parte dei casi descritti l'identificazione mediante FISH di una delezione 22q11.2 indica che questa sindrome fa parte dello spettro fenotipico della monosomia 22q11. Tuttavia, l'assenza della delezione 22q11.2 in un paziente che presenta mielomeningocele, tetralogia di Fallot, microcefalia, idrocefalo, ipoplasia del corpo calloso e ritardo moderato dello sviluppo lascia aperta la possibilità che la sindrome di Kousseff rappresenti una malattia genetica distinta.
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