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Sindrome di Schilbach-Rott
Definizione della malattia
La sindrome di Schilbach-Rott (SRS) è una sindrome dismorfica autosomica dominante caratterizzata da facies dismorfica con ipotelorismo, blefarofimosi e palatoschisi e frequente ipospadia nei maschi.
ORPHA:2353
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
La SRS è stata descritta finora in 18 soggetti. La sua prevalenza non è nota.
Descrizione clinica
I segni della SRS comprendono la facies caratteristica asimmetrica, con ipoterlorismo, blefarofimosi, orecchie piccole retroruotate, naso lungo e prominente, bocca piccola e diverse forme di palatoschisi. La sindattilia cutanea delle dita delle mani e dei piedi è un segno ricorrente. Le persone affette presentano spesso bassa statura e possono mostrare lieve disabilità cognitiva o disturbi dell'apprendimento. L'ipospadia è comune nei maschi con SRS.
Dati eziologici
L'eziologia non è nota.
Consulenza genetica
La trasmissione è autosomica dominante con espressività variabile.
Informazioni supplementari