Orphanet: Congenitale ichthyosis intellectuele achterstand spastische quadriplegie syndroom
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Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica

ORPHA:352333

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome ittiosi congenita-disabilità cognitiva-tetraplegia spastica
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q80.8
  • OMIM: 614457
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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