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Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina
Definizione della malattia
L'atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina è una malattia neurologica genetica rara, causata da mutazioni nel gene SPTBN2 . È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale nel periodo neonatale, seguito da andatura atassica ad esordio infantile, associata a dismetria degli arti e disdiadococinesia, disabilità intellettiva lieve-grave, atrofia cerebellare e anomalie del movimento oculare (strabismo convergente, saccadi ipometriche, movimenti di inseguimento convulsi e limitata capacità di movimento).
ORPHA:352403
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Atassia cerebellare autosomica recessiva - deficit cognitivo
- Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina, tipo 1
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 14
- SCAR14
- SPARCA
- SPARCA1
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: G11.1
- OMIM: 615386
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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