x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina

Definizione della malattia

L'atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina è una malattia neurologica genetica rara, causata da mutazioni nel gene SPTBN2 . È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale nel periodo neonatale, seguito da andatura atassica ad esordio infantile, associata a dismetria degli arti e disdiadococinesia, disabilità intellettiva lieve-grave, atrofia cerebellare e anomalie del movimento oculare (strabismo convergente, saccadi ipometriche, movimenti di inseguimento convulsi e limitata capacità di movimento).

ORPHA:352403

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia cerebellare autosomica recessiva - deficit cognitivo
    • Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina, tipo 1
    • Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 14
    • SCAR14
    • SPARCA
    • SPARCA1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 615386
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.