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Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina

Definizione della malattia

L'atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina è una malattia neurologica genetica rara, causata da mutazioni nel gene SPTBN2 . È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale nel periodo neonatale, seguito da andatura atassica ad esordio infantile, associata a dismetria degli arti e disdiadococinesia, disabilità intellettiva lieve-grave, atrofia cerebellare e anomalie del movimento oculare (strabismo convergente, saccadi ipometriche, movimenti di inseguimento convulsi e limitata capacità di movimento).

ORPHA:352403

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia cerebellare autosomica recessiva - deficit cognitivo
    • Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina, tipo 1
    • Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 14
    • SCAR14
    • SPARCA
    • SPARCA1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 615386
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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