x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento

Definizione della malattia

La sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva, con miopatia ed emaciamento è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, causata da anomalie del DNA nucleare. È caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva senza diplopia, atrofia cerebellare, debolezza dei muscoli scheletrici prossimali, associata ad atrofia muscolare generalizzata, grave emaciamento, insufficienza respiratoria, deformità della colonna vertebrale e debolezza dei muscoli facciali (che si manifesta con ptosi, disfonia, disfagia e voce nasale). Sono stati descritti pazienti con disabilità intellettiva, sintomi gastrointestinali (nausea, senso di pienezza addominale, perdita dell'appetito), cardiomiopatia dilatativa e coliche renali.

ORPHA:352447

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 615084
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.