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Sindrome da disabilit intellettiva - obesit - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali

Definizione della malattia

La sindrome da disabilit intellettiva-obesit-malformazioni cerebrali-dismorfismi facciali una forma rara di disabilit intellettiva sindromica, caratterizzata prevalentemente da disabilit intellettiva moderata o grave, microcefalia vera o relativa e anomalie cerebrali (assottigliamento del corpo calloso, ipoplasia cerebellare, ipoplasia della sostanza bianca e iperintensit multifocale della sostanza bianca alla RMN). Altri segni clinici sono l'obesit e i dismorfismi cranio-facciali caratteristici (brachicefalia, viso arrotondato, sopracciglia diritte, sinofria, ipertelorismo, epicanto, sella nasale ampia e infossata, orecchie prominenti con lobi rivolti verso l'alto, angoli della bocca obliqui verso il basso).

ORPHA:352530

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit cognitivo autosomico recessivo da deficit di TRAPPC9
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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