Orphanet: Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticit� a esordio tardivo
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Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticit a esordio tardivo

Definizione della malattia

L'atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticit ad esordio tardivo una malattia neurodegenerativa rara di origine genetica, caratterizzata da atassia cerebellare con disartria a progressione lenta, associata a segni piramidali che comprendono la spasticit agli arti inferiori, la velocizzazione dei riflessi e i segni di Babinski e Hoffman; l'esordio avviene tra l'infanzia e l'adolescenza. Di solito i pazienti presentano atassia cerebellare e sviluppano una crescente spasticit asimmetrica agli arti superiori e inferiori e una neuropatia sensoriale assonale o sensitivo-motoria di grado variabile. Possono associarsi altri segni clinici eterogenei, come il piede cavo, la scoliosi e le anomalie cerebrali (atrofia del cervello).

ORPHA:352641

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di GBA2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Adolescenti, Infanzia
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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