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Sindrome di Waardenburg, tipo 3

Definizione della malattia

La sindrome di Waardenburg tipo 3 (WS3) è una forma molto rara della sindrome di Waardenburg; è caratterizzata da anomalie degli arti associate a sordità congenita e difetti lievi nelle strutture derivate dalla cresta neurale, che causano anomalie nella pigmentazione degli occhi, dei capelli e della cute.

ORPHA:896

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Klein-Waardenburg
    • Sindrome di Waardenburg con difetti degli arti
    • WS3
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 148820
  • UMLS: C0079661  C0599973
  • MeSH: -
  • GARD: 5523
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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