x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata

Definizione della malattia

L'encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata è una malattia rara del portatore del substrato mitocondriale, caratterizzata da grave ipotonia muscolare, crisi epilettiche (con o senza apnea episodica) che esordiscono nel primo anno di vita, con arresto dello sviluppo psicomotorio (che colpisce soprattutto le competenze motorie). Possono essere presenti anche spasticità grave e iperreflessia. La diagnostica per immagini evidenzia una caratteristica ipomielinizzazione cerebrale generalizzata.

ORPHA:353217

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato 1
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 612949
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.