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Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave

Definizione della malattia

Il deficit neonatale grave di piruvato carbossilasi (PC) (tipo B) è una forma rara, estremamente grave, del deficit di PC (si veda questo termine), caratterizzata da grave acidosi metabolica ad esordio precoce ed esito di solito letale nella prima infanzia.

ORPHA:353314

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di piruvato carbossilasi, tipo B
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 266150
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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