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Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2A

Definizione della malattia

╚ una malattia genetica rara del tessuto elastico del derma, caratterizzata da cute ridondante ed aumento della plicatura, di gravitÓ variabile (dalla cute rugosa alla cutis laxa), associata a ritardo della crescita pre- e post-natale, ipotonia, ritardo dello sviluppo lieve-moderato, ritardo nella chiusura della fontanella anteriore e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, radice nasale ampia e prominente con naso ad imbuto, orecchie piccole e a basso impianto, filtro lungo e cute del viso cadente). Possono essere presenti crisi epilettiche, disabilitÓ intellettiva, dislocazione congenita dell'anca, ernia inguinale e malformazioni corticali e cerebellari. In rari casi sono state osservate lesioni cutanee pseudo-ecchimotiche pretibiali.

ORPHA:357058

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • ARCL2A
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 219200  278250
  • UMLS: C0268355
  • MeSH: -
  • GARD: 1638
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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