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Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica

Definizione della malattia

L'acinesia fetale associata ad emorragia cerebrale e retinica è una miopatia congenita rara e letale, caratterizzata da una riduzione dei movimenti del feto e polidramnios, acinesia, ipotonia grave con insufficienza respiratoria, assenza dei riflessi, contratture articolari, anomalie scheletriche con costole e ossa sottili, emorragie intracraniche e retiniche e scarso peso alla nascita.

ORPHA:363409

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 615368
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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