Orphanet: Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2
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Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2

Definizione della malattia

L'atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2 è una malattia neurodegenerativa rara, a progressione lenta, di origine genetica, causata da un deficit di GRID2. È caratterizzata da ritardo motorio, cognitivo e del linguaggio, ipotonia, atassia appendicolare e del tronco e anomalie dei movimenti degli occhi (sguardo verso l'alto tonico, nistagmo e aprassia oculomotoria). Può associarsi il tremore intenzionale. Le immagini diagnostiche del cervello evidenziano una atrofia cerebellare progressiva, con interessamento predominante dei flocculi del cervelletto.

ORPHA:363432

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit della subunità delta-2 del recettore ionotropico del glutammato
    • SCAR18
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 616204
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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