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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di desmina

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2R (LGMD2R) Ŕ una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli prossimali e lieve debolezza dei muscoli facciali ad esordio nell'adolescenza o nella prima etÓ adulta; i pazienti sono costretti alla sedia a rotelle nella quarta o quinta decade di vita. Possono essere presenti anche scapole lievemente alate, blocco di branca destra incompleto e ritmo sinusale con occasionali extrasistoli ventricolari.

ORPHA:363543

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2R
    • LGMD2R
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 601419  615325
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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