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Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2T (LGMD2T) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli, che esordisce nel periodo neonatale o nella prima infanzia con ipotonia, microcefalia, debolezza lieve dei muscoli prossimali (che causa ritardo nella deambulazione e difficoltà nel salire le scale), lieve disabilità intellettiva ed epilessia. Alcuni pazienti possono presentare anche cataratta, nistagmo, cardiomiopatia e insufficienza respiratoria.

ORPHA:363623

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • LGMD2T
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 615352
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12544
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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