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Sindrome LOC

Definizione della malattia

La sindrome LOC Ŕ un sottotipo di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB; si veda questo termine), caratterizzata da un pianto alterato nel periodo neonatale e dalla produzione aberrante di tessuto di granulazione, che interessa, in particolare, le vie aeree superiori, la congiuntiva e le regioni periungueali/sottoungueali.

ORPHA:2407

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome LOGIC
    • Sindrome del tessuto di granulazione oculare e laringeo nei bambini del subcontinente indiano
    • Sindrome di Shabbir
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q81.8
  • ICD-11: EC31
  • OMIM: 245660
  • UMLS: C1328355
  • MeSH: C537032
  • GARD: 368
  • MedDRA: 10062987

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