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Sindrome LOC
Definizione della malattia
La sindrome LOC è un sottotipo di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB; si veda questo termine), caratterizzata da un pianto alterato nel periodo neonatale e dalla produzione aberrante di tessuto di granulazione, che interessa, in particolare, le vie aeree superiori, la congiuntiva e le regioni periungueali/sottoungueali.
ORPHA:2407
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome LOGIC
- Sindrome del tessuto di granulazione oculare e laringeo nei bambini del subcontinente indiano
- Sindrome di Shabbir
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q81.8
- ICD-11: EC31
- OMIM: 245660
- UMLS: C1328355
- MeSH: C537032
- GARD: 368
- MedDRA: 10062987
Riassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota. Finora sono stati descritti meno di 50 casi, per lo più in famiglie consanguinee della regione del Punjab del Pakistan e dell'India.
Descrizione clinica
La malattia è presente alla nascita. I segni cutanei caratteristici comprendono le vescicole transitorie, che provocano erosioni a lenta guarigione, associate alla formazione di tessuto di granulazione esuberante, soprattutto sulla testa, sul collo, sulle mani, sui piedi, sui gomiti e sulle ginocchia. Sono sempre presenti sintomi extracutanei: il progressivo coinvolgimento della laringe esita spesso in un'ostruzione respiratoria letale nella prima infanzia, e le lesioni croniche della congiuntiva causano la formazione di simblefaron, l'occlusione totale delle palpebre totale e la cecità. È inoltre sempre presente l'ipoplasia dello smalto e sono comuni le distrofie ungueali.
Dati eziologici
La malattia si associa alle mutazioni della catena alfa-3 della laminina-332 (LAMA3).
Consulenza genetica
La trasmissione della sindrome LOC è autosomica recessiva.
Prognosi
La prognosi è infausta.
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2012) English (2012) Español (2012) Français (2012) Nederlands (2012) Russian (2012, pdf)
Informazioni dettagliate
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- English (2019) - Orphanet J Rare Dis
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Articoli di revisione sulla malattia
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