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Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia

Definizione della malattia

L'anemia diseritropoietica legata all'X con anomalie delle piastrine e neutropenia è un'anemia diseritropoietica costituzionale genetica rara, caratterizzata da anemia da moderata a grave senza trombocitopenia e neutropenia di grado variabile. La biopsia del midollo osseo evidenzia displasia delle tre linee cellulari e ipocellularità della linea eritroide e granulocitaria. Gli esami di laboratorio sul sangue periferico evidenziano anisocitosi, macrocitosi, poichilocitosi, e la presenza di ellissociti ed eritrociti frammentati.

ORPHA:363727

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: D64.4
  • OMIM: 300835
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

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