Orphanet: Charcot Marie Tooth disease type 4B3
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3 (CMT4B3) è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4. E' caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante ad esordio infantile e progressione lenta, presenza di pieghe irregolari sulle guaine mieliniche, evidenti sulle biopsie dei nervi e velocità di conduzione nervosa ridotta (inferiore a 38m/s), associate al quadro clinico caratteristico della CMT (debolezza e atrofia dei muscoli distali e perdita sensoriale).

ORPHA:363981

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT4B3
    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth con ripiegamento focale della mielina
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 615284
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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