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Mucoviscidosi - gastrite - anemia megaloblastica

Definizione della malattia

La sindrome che associa fibrosi cistica-gastrite-anemia megaloblastica, nota anche come sindrome di Lubani-Al Saleh-Teebi, è una malattia rara di origine genetica, descritta in due fratelli nati da genitori arabi consanguinei. È caratterizzata da fibrosi cistica, gastrite associata a Helicobacter pylori, anemia megaloblastica da deficit di folati e disabilità intellettiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.

ORPHA:2575

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Lubani-Al Saleh-Teebi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 219721
  • UMLS: C2931402
  • MeSH: -
  • GARD: 3303
  • MedDRA: -
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