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Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2S (LGMD2S) Ŕ una forma di distrofia muscolare dei cingoli ad esordio infantile, caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli prossimali (che compromette la deambulazione), mialgia e affaticamento, associati ad ipercinesia infantile, atassia del tronco e disabilitÓ intellettiva. Altri segni sono la scoliosi, la displasia delle anche e, raramente, i segni oculari (miopia, cataratta) e le crisi epilettiche.

ORPHA:369840

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • LGMD2S
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 615356
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12543
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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