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Sindrome atassia-disabilit intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari

Definizione della malattia

La sindrome da atassia-disabilit intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari una malattia neuro-oftalmica rara, caratterizzata da atassia cerebellare non progressiva, ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio, disabilit intellettiva e anomalie oculari (aprassia oculomotoria, strabismo, ambliopia, distrofia della retina e miopia). Altri segni clinici caratteristici, evidenti alla risonanza magnetica, sono le cisti cerebellari, la displasia cerebellare e l'ipoplasia del verme cerebellare.

ORPHA:370022

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 615960
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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