Orphanet: Autismespectrumstoornis epilepsie artrogrypose syndroom
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Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi

Definizione della malattia

La SLC35A3-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da artrogriposi distale (lievi contratture delle dita durante la flessione, deviazione delle falangi distali, deformità a collo di cigno), retro-micrognazia, ipotonia muscolare generalizzata, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disturbo dello spettro autistico (ritardo del linguaggio, uso anomalo del linguaggio, difficoltà nell'avviare, comprendere e mantenere l'interazione sociale, limitata comunicazione non verbale e comportamenti ripetitivi), crisi epilettiche, microcefalia e disabilità intellettiva lieve o moderata che si manifesta con il passare degli anni. La malattia è causata da alcune mutazioni nel gene SLC35A3 (1p21).

ORPHA:370943

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SLC35A3-CDG
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 615553
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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