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Distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare

Definizione della malattia

La distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare Ŕ una distrofia muscolare congenita rara, causata da una distroglicanopatia, caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali con tendenza all'ipertrofia muscolare e alla pseudoipertrofia, deficit cognitivo di gravitÓ variabile, microcefalia, ipoplasia cerebellare con o senza cisti, ed altre anomalie strutturali del cervello.

ORPHA:370959

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMD con coinvolgimento cerebellare
    • CMD-CRB
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 606612  613151  613155  613156  615351
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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