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Distrofia muscolare congenita con disabilit intellettiva

Definizione della malattia

La distrofia muscolare congenita con disabilit intellettiva una distrofia muscolare congenita genetica rara, causata da una distroglicanopatia, che presenta un quadro clinico eterogeneo, con ipotonia e debolezza muscolare congenite o ad esordio neonatale, e arresto o ritardo dello sviluppo motorio, associati a disabilit intellettiva da lieve a grave ed anomalie cerebrali di grado variabile evidenti alle neuroimmagini. Possono associarsi difficolt di alimentazione, deformit articolari e della colonna, insufficienza respiratoria ed anomalie oculari (ad es. strabismo, distrofia retinica, aprassia oculomotoria). La colorazione immunoistochimica dei muscoli evidenzia una riduzione o l'assenza di alfa-distroglicano. I livelli di creatin-chinasi nel siero sono aumentati.

ORPHA:370968

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMD con deficit cognitivo
    • CMD-MR
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 606612  608840  613155  613156  615351  618992
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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