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Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva

Definizione della malattia

La distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva è una distrofia muscolare congenita genetica rara, causata da una distroglicanopatia, che presenta un quadro clinico eterogeneo, con ipotonia e debolezza muscolare congenite o ad esordio neonatale, e arresto o ritardo dello sviluppo motorio, associati a disabilità intellettiva da lieve a grave ed anomalie cerebrali di grado variabile evidenti alle neuroimmagini. Possono associarsi difficoltà di alimentazione, deformità articolari e della colonna, insufficienza respiratoria ed anomalie oculari (ad es. strabismo, distrofia retinica, aprassia oculomotoria). La colorazione immunoistochimica dei muscoli evidenzia una riduzione o l'assenza di alfa-distroglicano. I livelli di creatin-chinasi nel siero sono aumentati.

ORPHA:370968

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMD con deficit cognitivo
    • CMD-MR
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 606612  608840  613155  613156  615351  618992
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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Articolo per i professionisti

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