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Malformazione da schisi delle mani e dei piedi
ORPHA:2440
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Deformità a chela di aragosta
- Ectrodattilia
- Mani deformi a chela di aragosta
- Mani e piedi deformi a chela di aragosta
- SHFM
- Prevalenza: 1-9 / 100 000
- Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q74.8
- OMIM: 183600 225300 246560 313350 605289 606708
- UMLS: C0265554
- MeSH: -
- GARD: 6319
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La schisi delle mani e dei piedi (SHFM) è una malformazione rara che interessa i raggi centrali delle mani e dei piedi e colpisce in maniera casuale da uno a quattro arti. I segni clinici più frequenti sono la sindattilia, con oligodattilia, la schisi mediana delle mani e dei piedi con dita opponibili, che determina un aspetto definito 'a chela di aragosta''. Occasionalmente si riscontrano differenti caratteristiche: la monodattilia, nella quale mancano i raggi radiali ad eccezione, di regola, del quinto dito. I pazienti possono presentare una sola o entrambe le anomalie. Anche quando è isolata, nel tipo non sindromico, questa deformità si può eccezionalmente associare alla sordità, ed è stata anche osservata con l'aniridia e con la sindrome di Alport. Per la correzione dei difetti sono disponibili la riduzione chirurgica e le protesi. La frequenza stimata alla nascita è circa 1 su 90.000. Sono stati mappati 5 loci: SHFM1 sul cromosoma 7, SHFM2 sul cromosoma X, SHFM3 sul cromosoma 10, SHFM4, che è causata dalla mutazione del gene TP63 sul cromosoma 3, e SHFM5 sul cromosoma 2. La trasmissione dipende dal gene coinvolto: le SHFM3 e 4 si trasmettono in modo autosomico dominante (a penetranza incompleta), mentre la SHFM2 ha una trasmissione recessiva legata all'X. La trasmissione della SHFM5 non è nota, essendo in discussione l'eredità recessiva o dominante a penetranza incompleta.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Suomi (2014, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2021)
Informazioni supplementari