x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva

Definizione della malattia

La sindrome che associa la microcefalia congenita, l'encefalopatia grave e l'atrofia cerebrale progressiva è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da microcefalia progressiva grave, ritardo dello sviluppo globale grave-profondo, disabilità intellettiva, crisi epilettiche (di solito toniche e/o miocloniche; spesso non trattabili), iperecplessia, ipotonia assiale con spasticità appendicolare, iperreflessia, quadriplegia discinetica e anomalie morfologiche del cervello (atrofia cerebrale associata ad altre anomalie variabili, che comprendono la ventricolomegalia, l'ipoplasia del ponte e/o del cervelletto, la semplificazione delle circonvoluzioni e il ritardo della mielinizzazione). Può associarsi a cecità corticale, difficoltà di alimentazione ed insufficienza respiratoria.

ORPHA:391376

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit dell'asparagina sintentasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 615574
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.