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Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche

Definizione della malattia

La sindrome da enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni con suscettibilità alle infezioni croniche è una malattia immunologica autosomica dominante molto rara, caratterizzata da enteropatia variabile, anomalie endocrine (diabete mellito di tipo 1, ipotiroidismo), alterazioni immunologiche associate ad infezioni batteriche polmonari e trasmissibili per via ematica ed infezioni micotiche (candidiasi moco-cutanea cronica) ad insorgenza nell'infanzia. Possono essere presenti bassa statura, eczema, epatosplenomegalia, ritardo nella pubertà e l'osteoporosi/osteopenia.

ORPHA:391487

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: K63.9
  • OMIM: 614162
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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