Orphanet: Amiloidosi sistemica PrP
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Amiloidosi sistemica PrP

Definizione della malattia

L'amiloidosi sistemica da proteina prionica (PrP), nota in precedenza come diarrea cronica con neuropatia ereditaria sensoriale e del sistema autonomo, è una malattia molto rara a trasmissione autosomica dominante, descritta in tre famiglie britanniche, una giapponese e una italiana (circa 16 casi in totale). L'esordio di solito è nella quarta decade di vita e il decorso dura circa 20 anni. I segni clinici comprendono la diarrea, la nausea, i deficit del sistema nervoso autonomo (areflessia, debolezza), la vescica neurogena e le infezioni urinarie. La malattia è causata da alcune mutazioni troncanti nel gene della proteina prionica PRNP (20p13), che comportano il deposito di amiloide, una proteina prionica.

ORPHA:397606

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Diarrea cronica con HSAN
    • Diarrea cronica con neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G60.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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