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Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune

Definizione della malattia

La sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune (JATD) è una malattia scheletrica molto rara di origine genetica. È caratterizzata dai segni clinici caratteristici della sindrome di Joubert (atassia secondaria a malformazioni del tronco encefalico, ipotonia, deficit cognitivo e anomalie del movimento oculare), associati alle anomalie scheletriche caratteristiche della JATD, che comprendono la displasia con costa corta e torace stretto, che esitano in un'insufficienza respiratoria, gli arti corti e le alterazioni metafisarie.

ORPHA:397715

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • JBTS con JATD
    • Sindrome di Joubert con JATD
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 615636  616546
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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