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Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune
Definizione della malattia
La sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune (JATD) è una malattia scheletrica molto rara di origine genetica. È caratterizzata dai segni clinici caratteristici della sindrome di Joubert (atassia secondaria a malformazioni del tronco encefalico, ipotonia, deficit cognitivo e anomalie del movimento oculare), associati alle anomalie scheletriche caratteristiche della JATD, che comprendono la displasia con costa corta e torace stretto, che esitano in un'insufficienza respiratoria, gli arti corti e le alterazioni metafisarie.
ORPHA:397715
Livello di Classificazione: MalattiaInformazioni dettagliate
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