Orphanet: Autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2U
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2U è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2. È caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria periferica assonale a progressione lenta che esita nella debolezza e atrofia dei muscoli distali degli arti superiori e dei muscoli prossimali e distali degli arti inferiori, associate a deficit sensoriali generalizzati distali agli arti superiori e inferiori. L'esordio si colloca nella tarda età adulta (attorno ai 50-60 anni). Sono ridotti i riflessi tendinei e la velocità di conduzione è rallentata/assente. Sono stati descritti pazienti con dolore neuropatico.

ORPHA:397735

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT2U
    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di MARS
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 616280
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.