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Sindrome di Shprintzen-Goldberg

Definizione della malattia

La sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS) è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da craniosinostosi, anomalie craniofacciali e scheletriche, habitus marfanoide, cardiopatie, anomalie neurologiche e disabilità intellettiva.

ORPHA:2462

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome marfanoide da craniosinostosi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Multigenica/multifattoriale o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 182212
  • UMLS: C1321551
  • MeSH: C537328
  • GARD: 4861
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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Articolo per i professionisti

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